近日，随着果壳网发表的一篇名为《我希望用基因治疗破解自闭症，让全世界来中国治病丨仇子龙》的文章引发热议。

随后方舟子论战仇子龙的「自闭症基因疗法」，将这一话题拉上新的热度。

方舟子与仇子龙争论的核心在于Rett是不是ASD？（编者注：自闭症即孤独症）

那么Rett综合征与孤独症谱系障碍的关系究竟是怎样的「爱恨情仇」，引得大家「相爱相杀」？

什么是Rett综合征（瑞特综合征）？

Rett综合征是一种复杂的神经系统疾病。它起源于遗传，病因明确， 有已知确定的遗传基因基础。大约每10000名女性中就有1名，而男性则很少。

Rett综合征几乎仅见于女孩，患儿早期发育正常，大约6～24个月时起病，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。

以下几点对鉴别诊断具有重要作用：

①患儿无主动性交往，对他人呼唤等无反应，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注视或凝视他人

②手部刻板动作，这是该障碍的特征性表现，可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作

③随着病情发展，患儿手部抓握功能逐渐丧失

④过度换气

⑤躯干共济运动失调

Rett综合征是否属于孤独症谱系障碍？

当前，Rett是不是属于孤独症谱系障碍（ASD），仍充满争议。

DSM-5相比于DSM-4最大的变化是，移除Rett，将谱系上的现有诊断：孤独症，阿斯伯格综合征，其他未特定广泛性发育障碍（PDD-NOS）和儿童瓦解性障碍（CDD），这四个合并为一个，统称为：孤独症谱系障碍。

随着ICD-11的出台，在很多方面与DSM-5 的诊断标准相似。

笔者注：DSM与ICD是国际上通用的两大精神疾病诊断标准系统，是美国和世界大部分地区的权威的精神障碍诊断的指导手册。

（DSM是美国精神医学协会出版的《精神疾病诊断和统计手册》的简称，目前最新版本为2013年颁布的DSM-5。ICD是国际通用的《国际疾病与相关健康问题的统计分类》的简称，目前最新版本为2015年颁布的ICD-11。）

Rett为何从DSM-5移除？

1994年，DSM-4将Rett综合征添加到孤独症谱系障碍时，当时并不知道Rett综合征是由MeCP2基因突变引起的，该基因编码在一种对神经元功能至关重要的蛋白质上。

MeCP2位于X染色体上，该疾病主要影响女性，因为在其单条X染色体上基因拷贝受损的男性很少能存活。

Rett的遗传原因是在DSM-4发表五年后的1999年发现的。我们现在已经有了Rett综合征已知的生物学病因，这意味着将其置于孤独症的诊断下不再有意义。

孤独症不再是Rett = ASD，而是现在的Rett = Rett。希拉里·卡斯（Hilary Cass ）认为重新分类这是一件好事，因为它使我们能够对每个女孩进行双重诊断或仅是Rett综合征的评估，并进行相应的干预计划。

考夫曼（Kaufmann）报告说，在2007年的一项调查中，国际临床研究人员协会RettSearch的成员中有四分之三表示，不应将Rett综合征定义为孤独症谱系障碍。

DSM-5的修订委员会在其网站上指出：DSM是基于行为而非原因或“病因”的，因此包括“特定的病因的疾病（如Rett病）是不恰当的” 。所以在DSM-5中Rett综合征不列入孤独症谱系障碍的范围。

Rett基因突变发现人观点：不主张移出去

许多研究Rett综合征生物学机制的科学家都反对DSM-5将Rett移除出ASD。

休斯敦贝勒医学院的神经科学研究所Huda Zoghbi的团队于1999年首次发现了Rett的遗传原因。

所长Huda Zoghbi认为，具有最轻度Rett综合征形式的女孩只有孤独症的症状，而没有其他Rett的特征，例如癫痫发作或行走困难。

孤独症是一种临床诊断。假如我们将来发现所有孤独症谱系障碍都有明确的遗传因素，那么，每当我们发现一个新的特定遗传基因时，我们难道继续把它们都移除出去吗？

虽然学术界对于Rett是否应该移除出ASD还没有达成一个统一的共识，但是唯一可以确定的事情是：

随着科学研究的发展，基因研究的继续，我们对于孤独症谱系障碍的认知也在不断深入，不清楚的部分也终将会变得清晰。

期待终有那么一天，我们可以「理直气壮」地说：孤独症的病因明确，可以治愈，可以避免。

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